早發性失智症 (Early-onset Dementia)

撰稿｜陳達夫 醫師、葉炳強 醫師
 

       失智症是大眾所熟知與重視的一種老年性疾病；根據流行病學上的研究，65歲以上老年失智症的盛行率（prevalence rate）約為5－10%，而且隨年齡層的增高，盛行率亦有倍增之趨勢，其中以阿茲海默症（Alzheimer’s disease，AD）及血管性失智症（Vascular dementia）為主。然而失智症並非是老人家的專利，有些病患在65歲之前便已發病，我們稱之為早發性失智症（Early-onset dementia）或是年輕型失智症（young-onset dementia）。其實在1907年A. Alzheimer所描述的第一位阿茲海默症病患，就是屬於種早發型案例。而特別與一般的老年失智症有所區隔，主要是因為臨床特點與照料需求上的不同。

       相對於65歲以上的老年人口，早發性失智症的盛行率其實並不高，以英國的調查研究為例，30－64歲年齡層中每10萬人平均約有67.2人（Harvey; 1998）。而失智症的病因類型分布也有所不同；老年失智症最常見的阿茲海默症所占比例降低，其他類型的失智症，如血管性失智症、額顳葉型失智症（Frontotemporal dementia）、或甚至於可治療的失智症等則較多見。進一步比較這兩大類失智症的臨床症狀，早發性失智症病患退化速度較快，病理特徵較為明顯，許多人具有家族性或遺傳性，一半以上病患容易出現幻覺（hallucination）或妄想（delusion）的精神症狀。

       所以針對這類早發性失智症的病患，我們認為在醫療上更必須注意：
1.依照標準的失智症診斷流程處理，仔細分析其失智類型；有些研究報告指出大約1/10的這類病患能找到可治療的病因。
2.於家族遺傳性的比例較高，完整詳細家族病史詢問，及後續相關的遺傳偵 測與諮詢（genetic counseling）是非常重要的工作。
3.目前臨床上常見的遺傳性失智症基因檢測，例如：家族性阿茲海默症（Familial AD；FAD），染色體第21對上類澱粉先驅蛋白基因（Amyloid precursor protein gene，APP；Goate,et.al. ,1991）、第14對上presenilin-1基因（PSEN-1；Sherrington et. al.,1995）及第1對上presenilin-2基因（PSEN-2；Rogaev et. al.,1995）的突變早已廣為人知；另外還有遺傳性的血管性失智症，如Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; CADSIL)、Familial dementia with amyloid angiopathy等，或是亨亭頓氏症（Huntington’s disease），Prion disease，遺傳性額顳葉型失智症等等。只是由於基因變異位置與方式多變，大多依賴基因定序來檢測，因此並非一般醫療院所所能提供的服務。

       然而，對於早發性失智症患者最大衝擊其實是生活層面的影響。這類患者發病時正當壯年，大多要負責家庭經濟、或是治家教子；一旦病發，隨著知能的退化，工作能力降低，人格行為也發生變化；接踵而來工作的調整、收入的來源、家務的維持與子女的教養等等問題，都比早是安享天年的老年性病患來的複雜困難。況且一般社會大眾諱疾忌醫的心態、及臨床上的特異性，也常使病患及家屬懷有罪惡感，誤認是天譴報應而自暴自棄；甚至於旁人驚訝的目光，更容易使得病患及家屬退縮逃避。另一方面，相對於老年失智病患的眾多人數，較少數的早發性病患也不容易分得社會福利資源，特別是專為其量身打造的幫助。

一般照料早發性失智症患者，我們建議考量以下幾項特點：
1.就工作問題而言：
必須和工作單位依病患病情討論其職位的調動，甚至於安排退休事宜；家務則得由其他成員分擔；病患也要避免駕駛車輛或操作危險器材。

2.就經濟層面而言：
配偶或年齡較大的子女可能需要挑起家中的經濟擔子，並設法籌措日益增加的安養費用；健全的社會福利補助可以減輕病患家庭不小的負擔。

3.就家庭結構而言：
原本家庭的中堅份子罹病，整個家庭結構特別是小家庭，必將發生結構變化，配偶取代病患原本之角色，年長子女調整原先的人生規畫，老邁雙親及年幼兒女得承受親人失怙的打擊。

4.就法律觀點而言：
東方人向來忌諱觸霉頭，對於未來事大多不願直接面對。但建議患者在疾病初期仍保有大部份知能時，事先安排法定代理人、甚至預立遺囑，避免日後的法律或財務糾葛。

5.就心理衝擊而言：
病患及家屬常無法接受發生這樣的疾病，及其可能的家族遺傳性，憂鬱、絕望、否認、煩悶、甚至罪惡感油然而生；而旁觀之親友亦可能因為恐懼或不了解，使不上力幫忙、漸而疏離。這是社工人員在幫忙這類病患必須留意的問題，若情況嚴重時得輔以藥物治療。

6.就行為障礙而言：
早發性失智症患者大多四肢健全、體力尚佳，因此發生妄想、幻覺、激動、離家、或是暴力攻擊等行為問題時，往往較老年病患難以用安撫方式控制。

       目前社會大眾對於失智症的認識，多數仍侷促於老人問題層面，雖然在衛生政策及社福照料方面，世界各先進國家已有長程規劃，但對於問題更加嚴重的早發性失智症患者，卻被忽視已久。所幸學者及政府部門已察覺這個問題，近年來陸續推動相關的研究與照護措施，希望建構完整的失智症照護醫療網。東南亞地區此刻雖然陷於經濟衰退風暴中，因為經費缺乏，失智症照護工作推廣不易，但仍希望藉由這篇小小介紹，提醒大眾對他們的關懷。

參考資料：
1. Harvey. R.J.：Young onset dementia: Epidemiology, clinical symptoms, family burden, support and outcome. The dementia research group, Imperial college school of medicine, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery; 1998
2. Younger onset dementia. www.alzheimers.org.au
3. Kensinger.E.：Early and late onset as subdivision of Alzheimer’s disease. The Harvard Brain. Spring 26-29; 1996
4. Hodges. J.,et al.：Early-onset dementia: A multidisciplinary approach. Oxford University Press, 2001